遗传基因检测让死亡阴影下的舞者看到了希望 

概述:专家们也会通过实验和汗水去攻克它,战胜它,让绝望变成希望。基因检测就是一种拥有让疾病远离,希望不灭的高端技术。癌症、遗传性疾病、甚至孩子的未来发展,我们都可以通过它所演变的肿瘤易感基因检测、

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2018-07-12 12:06:30 点击1109次
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世间最可怕的事情莫过于未知!而未知都有两种,一种是正常的发展,另一种却是“意外”,意外有好有坏。对于生命来说,有一种源自灵魂的恐惧,那就是,不知道明天和病魔,哪一个先来!而最幸运的莫过于未知变已知,基因检测这一技术就有着类似的功能,带给你希望,消除恐惧...

小C正处于这种未知的恐惧中!尽管他看似身强体健,但亨廷顿舞蹈症这种可怕的疾病也许会在不经意的某一天突然到来!在他的父亲开始出现不自主地手舞足蹈时,这就意味着他携带该基因的几率为50%。 彼时的他并不知道,这是怎样的一种可怕的疾病!

初识“死亡之舞”

尽管亨廷顿舞蹈病隶属于一种罕见遗传病,但是小C并不是唯一的病例。1872年,Huntington首次发现了这种疾病,故而得名。统计显示,美国约有3万名亨廷顿舞蹈症患者,有20万人有风险通过遗传罹患这种病。

它来源于编码蛋白亨廷顿蛋白的HTT基因中的突变,这个基因于1993年首度被精确定位在人类第4号染色体断臂上,这会导致一种有毒蛋白的产生,且会逐渐摧毁大脑中大部分传递信息中的神经束。

患者一般在40岁左右发病,其最初症状就如同Newnham的父亲一般,动作笨拙,渐渐发展成不自主的手舞足蹈,晚期则发展为不能独立行走、构音障碍、吞咽困难,最后走向死亡。

恐其遗传给自己的希望-孩子

虽然小C知道,他可能需要几十年才会出现症状,他仍然是一名演员和音乐家。几十年说长不长,说短也不短,如果能健康的活的更久,谁又不想呢?所以他他尤为珍惜与家人和朋友共度的时光...

当他终于遇到了他的伴侣,迫切地想要生儿育女时。他想到了,在此之后的十年里,他父亲的不自主运动愈发严重,并伴有记忆障碍和情绪波动。小C仿佛看到自己正与病魔天人交战。这时候小C恐慌了,正所谓“可怜天下父母心”,不管自己怎么样,每个父母都希望孩子健康成长,他忽然意识到,这种疾病有可能遗传给他的子女,这让他惶惶而不可终日!

正在小C在这种恐惧的天人交战之时,他得知了遗传基因检测这一技术,于是他迫不及待的进行了基因检测,当然结果和预期一样并不是他所期望的。他携带突变的基因,正如他的父亲一般,也会像他父亲遗传给他一样遗传给他的孩子!

但是,他始终坚信着会有恰当的治疗方法适时出现,尽管前路依旧漫漫!也因为基因检测,他看到了健康孩子的希望...


治疗前景初现

研究者从未停止过寻找使HTT基因沉默的方法。2013年,Ionis开发了IONIS-HTTRx这种新型药物,它是一种反义寡核苷酸(ASO),用于阻止HTT基因产生蛋白质。

动物试验取得了可喜的成果:小鼠的运动能力得到了显著改善,脑脊髓液中观察到的变异亨廷顿蛋白(mHTT)水平下降40%,而瑞士巴塞尔的制药公司罗氏更是斥资4500万美元收购了该药。

另有研究发现,用消除亨廷顿蛋白的CRISPR-Cas9方法可以清除脑组织中的蛋白质块,并且在亨廷顿病小鼠模型中没有明显的不利影响。然而距离投入临床试验还有很长一段路要走。

这些研究成果让小C充满希望,他正准备接受植入前基因诊断,也就是产前遗传筛查,在胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,以确保这种基因不会遗传给孩子。

正所谓“兵来将挡,水来土掩”,人来从来都是充满创造性的和不可背景图战胜的,纵然是初一出来就被定论为绝症的各种疾病,再艰难,专家们也会通过实验和汗水去攻克它,战胜它,让绝望变成希望。基因检测就是一种拥有让疾病远离,希望不灭的高端技术。癌症、遗传性疾病、甚至孩子的未来发展,我们都可以通过它所演变的肿瘤易感基因检测、遗传基因检测以及天赋基因检测、儿童基因检测来让希望变成现实!

基因检测 ,  遗传基因检测 ,  植入前基因诊断 , 遗传筛查 ,  遗传检测

[本信息来自于今日推荐网]
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